பிறப்பு குறைபாடுகள்

பிறப்பு குறைபாடுகள் என்றால் என்ன?

பிறப்பு குறைபாடுகள் ஒரு குழந்தையின் உடல் அல்லது செயல்பாட்டு குறைபாடுகள் ஆகும்.

தாயின் வயிற்றில் குழந்தை வளரும்போதே குறைபாடு உருவாகிறது. பிறப்பு குறைபாடுகளில் பெரும்பாலானவை கர்ப்பத்தின் முதல் 3 மாதங்களில் நிகழ்கின்றன, மேலும் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்னர் ஆய்வக சோதனைகள் அல்லது அல்ட்ராசோனோகிராஃபி ஸ்கேன் உதவியுடன் அடையாளம் காண முடியும். குழந்தை பிறந்தபின் சில குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன, மற்றவை குழந்தைகள் வளரும்போது தோன்றலாம்.

பிறப்புப் பற்றாக்குறை, கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாடு திறன்களை பாதிக்கிறது.பொதுவாக குழந்தையின் வாழ்வில் இது நீண்ட கால விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது. சில குறைபாடுகள் பிறப்புக்குப் பிறகு அறுவைச் சிகிச்சையின் மூலம் சரிசெய்யப்படுகிறது.

WHO வின் அறிக்கைகள் படி, உலகெங்கிலும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 3, 03,000 திற்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகள் பிறந்த 4வாரங்களுக்குள் இந்த குறைபாடுகளின் காரணமாக இறந்துவிடுகிறாராகள்.

உலகெங்கிலும் உள்ள குழந்தைகளில் மிகவும் கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகள் பொதுவாக இதய குறைபாடுகள், நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் மற்றும் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஆகியவையாகும்.

பிறந்த குழந்தைகளுக்கு குறைபாடுகள் ஏற்படுவதைப் பற்றி ஆராய்ச்சியாளர்கள் சரியாக கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. பல்வேறு ஆராய்ச்சி ஆய்வுகளின் மூலம் சில பிறப்பு சீர்குலைவுகளின் முக்கிய காரணங்களை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் காட்டுகின்றனர்.

1.குரோமோசோமல் பிறப்பு குறைபாடுகள்:

குரோமோசோம்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் குறைபாடுகலினால் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம், டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம், க்ளின்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம், முதலியன ஏற்படுகின்றன.

2.மரபணு குறைபாடுகள்:

ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களில் குறைபாடு, அல்லது மாற்றம் ஏற்படுவது பிறப்பு சீர்குலைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். எ.கா. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், தசைக் கோளாறு, பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள், அசிட்டல் செல் அனீமியா, பிளெட்ஃப் அண்ணம், பிளெட்ஃப் லிப்ஸ், ஸ்பினினா பிஃபைடா போன்றவை. மரபணு குறைபாடுகள் குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமந்திருக்கும் ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபுவழி குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.

3.கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சிக்கல்கள்:

○கர்ப்ப காலத்தில் தாய்க்கு ஏற்படும் தொற்று, குழந்தைகளின் மூளையில் பாதிப்பு ஏற்படுத்தலாம். ஜிக்கா வைரஸ் பிறப்பு குறைபாடுகள் கடந்த ஆண்டு பெரும் கவலையை ஏற்படுத்தியது. மற்ற தொற்றுநோய்கள் சைட்டோமெலகோவிராஸ், சிக்கன் பாக்ஸ் வைரஸ், ஜேர்மன் மீட்ஸ் வைரஸ் போன்றவை.

○தாய்க்கு ஏற்படும் உயர் இரத்த அழுத்தம், நீரிழிவு போன்றவை.

○கர்ப்ப காலத்தில் சிகரெட் புகை மற்றும் மது அருந்துதல்

○கர்ப்ப காலத்தில் தாய் எடுத்துக்கொள்ளும் சில மருந்துகள் எ.கா. thalidomide, ஐசோட்ரீனினோய்ன் மற்றும் ரெட்டினாய்டு கிரீம் ஆகியவற்றைக் கொண்ட மருந்துகள்

○கர்ப்ப காலத்தின்போது ஹைட்ரோகார்பன்கள் போன்ற இரசாயனங்கள் மூலம் சுற்றுச்சூழல் மாசுபாட்டின் வெளிப்பாடு.

○சில ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, எ.கா. ஃபோலிக் அமில குறைபாடு நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் அல்லது முதுகு தண்டு குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

○35 வயதுக்கும் மேல் கர்ப்பம் தரிப்பது.

4.சமூக காரணங்கள்:

○ ஹீமோபிலியா, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மூலம் பிறப்பு குறைபாடுகளின் வாய்ப்புகள் அதிகரிக்கிறது

○குறைந்த வருமானம் உள்ள குடும்பங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் சமரசத்திற்குரிய ஊட்டச்சத்து காரணமாக பிறப்பு குறைபாடுகளுடன்  குழந்தைகள் பிறக்க அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளது.

பிறப்பு குறைபாடுகளின் வகைகள்

பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது பிறப்பகுதி முரண்பாடுகள் முக்கியமாக கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள் மற்றும் செயல்பாட்டு முரண்பாடுகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன.

உறுப்பு பிறப்பு குறைபாடுகள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உடல் பாகங்கள், எ.கா. பிளேட் லிப், பிளெட் அண்ணம், கிளப் கால், இதய குறைபாடுகள், முள்ளந்தண்டு வடம் (ஸ்பைனா பிஃபைடா) போன்ற குறைபாடுகள் ஆகும்.

செயல்பாட்டில் அல்லது வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் உடலில் ஒரு குறிப்பிட்ட பாதையின் செயல்பாட்டில் குறைபாடுகள். எ.கா., தசைநார் திசுக்கட்டணம், செவிடு அல்லது குருட்டுத்தன்மை, தைராய்டு சுரப்பி, பினிகெட்டொனொனூரியம் போன்றவை.

தாயின் வயிற்றில் குழந்தையின் வளர்ச்சி குறைந்துவிட்டால் குழந்தைகளில் பிறப்பு குறைபாடுகளின் வாய்ப்பு அதிகம். மேலும், ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட பிறப்பு குறைபாடுடைய குழந்தைகளின் வளர்ச்சி  கருப்பையில் குறைந்து காணப்படுகிறது.

பொதுவான பிறழ்நிலை முரண்பாடுகள்.

1.ஸ்பைனா பிஃபைடா ஒரு நரம்பு குழாய் பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், அங்கு நரம்பு வளைவை மூடுவதில் குறைபாடு ஏற்படும். இது மேலும் வளரும் கருவில் குடல் மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாடுகளை பாதிக்கிறது. பக்கவாதம் மற்றும் கால்களில் உள்ள உணர்வு இழப்பு, மற்றும் நடக்க இயலாமை போன்ற விளைவுக்கள் ஏற்படலாம். கடுமையான வழக்குகளில் மரணம் தவிர்க்க முடியாதது. நரம்பு குழாய் குறைபாடுகளின் பிற வடிவங்கள் அடர்ஃபோலி (மூளை மற்றும் மண்டை ஓடு குறைபாடு), மூளையில் உள்ள துளை வழியாக மூளையின் ஒரு பகுதியை மூளைக்கதிர் (முதன்மையாக்குதல்) ஆகியவை அடங்கும்.

2.க்ளிஃப் லிப் மற்றும் பாளெட் வாயின் கூரையை உருவாக்குகின்ற மாக்ஸிலா என்று அழைக்கப்படும் மண்டை ஓட்டின் எலும்பு இணைப்பின் குறைபாடு. இவை ஒன்றாகவோ அல்லது தனியாகவோ இருக்கலாம். குறைபாட்டினை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்ய முடியும்.

3.பிறப்பு குறைபாடுகள் மரபணு குறைபாடுகளிலிருந்து எழுகின்றன. இவை செபல் குறைபாடுகள் (இதயத்தின் அறிகுறிகளை பிரிக்கும் சுவர்கள்), வால்வுகள் குறைபாடுகள் போன்றவை அடங்கும். இதயத்தில் ஏற்படும் கோளாறுகளினால் குழந்தை பால் குடித்தபின் மூச்சுத்திணறல் ஏற்படும்.

4.இடுப்பு மூட்டுப்பகுதியில் உள்ள பிறப்பு குறைபாடு. உடல் பரிசோதனையின் போது இந்த குறைபாடு கண்டறியப்பட்டுகிறது. சில குழந்தைகளில் பாதிக்கப்பட்ட கால் நீளம் மற்ற சாதாரண கால் அளவை விட சிறியதாக இருக்கும். குழந்தை நடக்க கற்றுக்கொடுக்கும் முன், பிரச்சினை தீர்க்கப்படாவிட்டால் குழந்தைகள் கஷ்டப்படுவார்கள்.

5.Hypospadias சிறுவர்களில் நிகழும்  பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். இதில் யூரித்ரல் ஓப்பனிங் ஆண்குறியின் முனையிலிருந்து வேறு இடத்தில் காணப்படும். Hypospadias ஒரு குரோமோசோம் குறைபாடு. இதற்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

#babychakratamil