क्या हैं जन्मजात जन्म दोष?

जन्मजात जन्म दोष क्या हैं?

जन्मजात जन्म दोष या जन्मजात विसंगतियाँ एक बच्चे में शारीरिक या कार्यात्मक अपर्याप्तता हैं। इनमें से किसी एक के साथ अपने नवजात शिशु को देखना वास्तविक दिल तोड़ने वाला हो सकता है। 

दोष तब विकसित होता है जब बच्चा माँ के गर्भ में बढ़ रहा होता है। गर्भावस्था के पहले 3 महीनों में अधिकांश प्रकार के जन्म दोष होते हैं और लैब टेस्ट या अल्ट्रासोनोग्राफी स्कैन की मदद से बच्चे के जन्म से पहले उसकी पहचान की जा सकती है। कुछ बच्चे के जन्म के बाद ही दिखाई देते हैं, जबकि अन्य बच्चे के बच्चे के रूप में दिखाई देते हैं।

एक जन्म दोष, या तो संरचनात्मक या कार्यात्मक आमतौर पर बच्चे के जीवन पर दीर्घकालिक प्रभाव पड़ता है। कुछ दोष जन्म के बाद सर्जिकल रूप से सुधारे जाते हैं, जबकि कुछ प्रगति करते रहते हैं। 

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, पूरे विश्व में हर साल जन्म के 4 सप्ताह के भीतर नवजात शिशुओं में 3, 03,000 मौतें होती हैं।

आमतौर पर दुनिया भर के बच्चों में जन्म के सबसे गंभीर गंभीर दोष हृदय दोष, न्यूरल  ट्यूब दोष और डाउंस सिंड्रोम हैं। 

शोधकर्ता यह नहीं जान पाए हैं कि जन्म से पहले शिशुओं में क्या दोष होते हैं। वैज्ञानिकों ने जन्मजात विकारों के कुछ प्रमुख कारणों की पहचान की है जो अक्सर विभिन्न शोध अध्ययनों में देखे गए थे। 

1। गुणसूत्र जन्म दोष: गुणसूत्रों की संख्या में दोष या एक या अधिक गुणसूत्रों की संरचना, या गुणसूत्रों का एक भाग दोषों में परिणाम करता है। जैसे डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, आदि। 

2। आनुवंशिक दोष: एक या एक से अधिक जीनों में दोष, उत्परिवर्तन या परिवर्तन जन्मजात विकारों को जन्म देते हुए उनके अनुचित कार्य को जन्म देता है। जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी, जन्मजात हृदय दोष, सिकल सेल एनीमिया, फांक तालु, फांक होंठ, स्पाइना बिफिडा, आदि आनुवंशिक दोष बच्चे में से एक या दोनों माता–पिता को दोषपूर्ण जीन ले जाने से विरासत में मिलते हैं। 

3। गर्भावस्था के दौरान समस्याएं:

गर्भावस्था के दौरान मां में संक्रमण। शिशुओं के मस्तिष्क में ई।जेडिका वायरस जन्म दोष पिछले साल बड़ी चिंता का कारण था। अन्य संक्रमणों में साइटोमेगालोवायरस, चिकन पॉक्स वायरस, जर्मन खसरा वायरस आदि शामिल हैं।

माँ में पुरानी बीमारियाँ जैसे उच्च रक्तचाप, मधुमेह, स्व–प्रतिरक्षित विकार आदि।

गर्भावस्था के दौरान सिगरेट पीने और शराब का सेवन

गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा ली जाने वाली कुछ दवाएं जैसे। थैलिडोमाइड, आइसोट्रेटिनॉइन और रेटिनोइड क्रीम युक्त दवाएं

गर्भावस्था के दौरान हाइड्रोकार्बन जैसे रसायनों द्वारा पर्यावरण प्रदूषण के लिए जोखिम।

कुछ पोषक तत्वों की कमी जैसे  फोलिक एसिड की कमी से न्यूरल ट्यूब दोष या रीढ़ की हड्डी के दोष होते हैं।

मां की 35 वर्ष से अधिक की गर्भावस्था।

जीका वायरस जन्मजात जन्म दोष

जीका वायरस जन्म दोष 

4। सामाजिक कारक:

सामान्य विवाह से दुर्लभ आनुवंशिक जन्म दोषों की संभावना बढ़ जाती है। हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस जन्म दोष

कम आय वाले परिवारों में गर्भावस्था के दौरान माँ के पोषण के कारण जन्म दोष के साथ जन्म लेने वाले बच्चों की संभावना अधिक होती है। 

जन्म दोष के प्रकार

जन्म दोष या जन्मजात विसंगतियों को मुख्य रूप से संरचनात्मक विसंगतियों और कार्यात्मक विसंगतियों में वर्गीकृत किया जाता है। 

संरचनात्मक जन्म दोष एक या एक से अधिक शरीर के अंगों की संरचना में विकल्प हैं, जैसे कि फांक होंठ, फांक तालु, क्लब पैर, हृदय दोष, रीढ़ की हड्डी में दोष (स्पाइना बिफिडा), आदि। 

कार्यात्मक या विकासात्मक विसंगतियां शरीर में एक निश्चित मार्ग के कामकाज में विकार हैं। जैसे, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, बहरापन या अंधापन, हाइपोथायरायडिज्म, फेनिलकेटोनुरिया, आदि। 

जब शिशुओं का विकास मां के गर्भ में मंद होता है, तो शिशुओं में जन्म दोष की संभावना अधिक होती है। इसके अलावा, एक से अधिक जन्म दोष वाले शिशुओं के गर्भ में मंद विकास होता है। जन्म से पहले भ्रूण की धीमी वृद्धि जन्मजात विसंगति को इंगित कर सकती है। 

सामान्य जन्मजात विसंगतियाँ

आमतौर पर देखे जाने वाले जन्मजात दोषों में शामिल हैं:

1। स्पाइना बिफिडा एक न्यूरल ट्यूब जन्म दोष है जहाँ तंत्रिका कॉर्ड के बंद होने की विफलता होती है, जो बाद में विकासशील भ्रूण में रीढ़ की हड्डी बनाती है। आंत्र और मूत्राशय समारोह, पक्षाघात और पैरों में सनसनी के नुकसान, और चलने में असमर्थता में असामान्यता का दोष होता है। गंभीर मामलों में मृत्यु अपरिहार्य है। न्यूरल ट्यूब दोषों के अन्य रूपों में एनासेफली (मस्तिष्क और खोपड़ी दोष), एन्सेफेलोसेले (खोपड़ी में एक छेद के माध्यम से मस्तिष्क के एक हिस्से को उभारना), आदि शामिल हैं।

स्पाइना बिफिडा जन्मजात जन्म दोष

स्पाइना बिफिडा

2। फांक होंठ और फांक तालु खोपड़ी की हड्डी के जुड़ने में एक दोष है जिसे मैक्सिला कहा जाता है जो मुंह की छत बनाता है। ये एक साथ या अकेले मौजूद हो सकते हैं। सर्जरी से दोष को ठीक किया जा सकता है। 

फांक होंठ जन्मजात जन्म दोष 

फांक होंठ 

3। जन्मजात हृदय दोष आनुवंशिक दोष से उत्पन्न होते हैं। इनमें सेप्टल दोष (दिल के कक्षों को अलग करने वाली दीवार में दोष), वाल्वों में दोष आदि शामिल हैं, जन्मजात हृदय दोष के साथ पैदा हुए बच्चे खिलाने के बाद सांस फूलने के कारण रोते हैं, या खिलाने में सक्षम नहीं हैं, जिससे शिशु का अनुचित विकास होता है। 

4। हिप संयुक्त के जन्मजात अव्यवस्था लड़कियों में देखी जाने वाली एक और सामान्य जन्म दोष है। शारीरिक जांच पर दोष का पता लगाया जाता है। कुछ बच्चों में प्रभावित पैर की लंबाई अन्य सामान्य पैरों की तुलना में छोटी होती है। जब बच्चा चलना सीखता है तो बच्चे को समस्या का सामना करने में कठिनाई होती है। 

5। हाइपोस्पेडिया लड़कों में होने वाला एक जन्म दोष है। लिंग पर मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग की नोक के अलावा एक असामान्य स्थान पर है। हाइपोस्पेडिया एक गुणसूत्र दोष है और सुधार के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। 

डिस्क्लेमर: लेख में दी गई जानकारी का उद्देश्य व्यावसायिक चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने डॉक्टर की सलाह लें।

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